Cùng với sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ, các kỹ thuật sinh học phân tử phục vụ cho ngành y tế trong chẩn đoán và điều trị liên quan đến các bệnh lý di truyền cũng đạt được nhiều tiến bộ vượt bậc.
Việc mắc các bệnh lý di truyền là gánh nặng về mặt tâm lý và kinh tế cho cá nhân, gia đình và xã hội. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán có ý nghĩa vô cùng quan trọng để xác định các gen bất thường, hỗ trợ đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
